MINISTERIO DE EDUCACIÓN
INSTITUTO DAVID
UNIDAD DIDACTICA # 1
Profesores: Martín Concepción.
Nivel: VI AÑO
Bimestre: 1
Fecha del 18 de mayo al 15 de junio 2010.
TITULO DE LA UNIDAD DIDACTICA
EQUILIBRIO QUIMICO
JUSTIFICACIÓN: El equilibrio químico es una condición que permite que dos tendencias opuestas se balanceen mutuamente. Dicho equilibrio existe cuando las sustancias reaccionantes se combinan rápidamente como la sustancia resultante de tal manera que la composición del sistema permanezca constante y no cambie. Para el sistema se encuentre en equilibrio está gobernada por el principio de Le Chatelier
OBJETIVOS GENERALES:
Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos, Equilibrio iónico.
OBJETIVOS DIDACTICOS:
Reconocer los principios que rigen el equilibrio químicos
CONCEPTOS:
Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos
-Concepto de equilibrio químico
-Expresión general de las ecuaciones
-Factores que afectan el equilibrio químico
-Derivadas de Ke
-Problema de aplicación
PROCEDIMENTALES:
v Aplicar el principio de Le Chatelier
v Realizar prácticas en donde se busque, equilibrio químico, concentración molar.
Concentración ionizada no ionizada, fracción molar, porcentaje de ionización.
ACTITUDINALES:
v Participar en actividades activamente.
v Mostrar interés en resolver todos los problemas de equilibrio químico
ACTIVIDADES DE MOTIVACIÓN:
v Crear grupos de trabajos competitivos.
ACTIVIDADES DE DESARROLLO.
v Desarrollar prácticas grupales.
v Desarrollar en el tablero problemas
v Desarrollar experiencias de laboratorio.
v Desarrollar prácticas en donde se busque, equilibrio químico, concentración molar.
Concentración ionizada no ionizada, fracción molar, porcentaje de ionización.
EVALUACIÓN:
DIAGNÓSTICA: preguntas orales.
FORMATIVA: resolución de problemas en grupos.
SUMATIVA: talleres, informe de laboratorio, ejercicios cortos, esquemas, resolución de problemas en el tablero.
ACTIVIDADES DE AMPLIACIÓN Y RECUPERACIÓN:
RECUPERACIÓN: Resolución de problemas.
AMPLIACIÓN: Aplicación de las mediciones en experiencias de laboratorio.
TIEMPO:
30 días
ESPACIO:
Aula de clases, hogares, laboratorio, biblioteca, e Internet., blogs
METODOLOGÍA: Investigación, demostración, trabajos grupales e individuales.
RECURSOS:
Humanos, Equipos de laboratorios, tableros, bibliografías, cuadernos, carpetas de investigaciones y laboratorios, revistas, figuras, Internet.
ACOSTA, JORGE. QUÍMICA 10 EDITORIAL ESCOLAR S.A. RUIZ, JAIME.
MANUAL DE LABORATORIO. EDITORIAL NORMA. MARTIN, RAFAEL. MATEMATICA QUÍMICA. EDITORIAL MONFER, S.A.
MONDRAGÓN CÉSAR. QUÍMICA INORGÁNICA. EDITORIAL SANTILLANA.
STEVEN S. Y ZUMDAHL. QUÍMICA. EDITORIAL MC GRAW HILL.
7
FIRMA DE LOS PROFESORES: _____________________________________,
____________________________________________.
Este es un bloq para los estudiantes universitarios, como material de apoyo para sus investigaciones.
viernes, 28 de mayo de 2010
jueves, 27 de mayo de 2010
PLAN BIMESTRAL II BIMESTRE
REPÚBLICA DE PANAMÁ
MINISTERIO DE EDUCACIÓN
INSTITUTO DAVID
PLAN BIMESTRAL
ASIGNATURA: QUÍMICA NIVEL: 12ª BIMESTRE: I I PROFESORES: BETZAIDA RINCON,MARTIN CONCEPCION TROETSCH MSc.
TEMAS: , Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos , Explicar la disociación iónica del agua y sus efecto, Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos, Equilibrio iónico, Determinación del producto de solubilidad, Interpretación de la cinética química.
OBJETIVOS: Conocer las propiedades de las sustancias ácidas y básicas de acuerdo a su formación, Reconocer la disociación iónica del agua y su consecuente efecto en las soluciones, Conocer los principios que rigen el equilibrio químicos y las reacciones iónicas en las moléculas en solución, Establecer los factores que afectan los cambios específicos en la velocidad de las reacciones químicas.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
CONCEPTUALES, PROCEDIMENTALES Y ACTITUDINALES
ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE Y EVALUACIÓN
1- Identificar las propiedades de las sustancias ácidas y básicas de acuerdo a los átomos que la formen
2-. Explicar la disociación iónica del agua y su consecuente efecto en las solucione
3-Reconocer los principios que rigen el equilibrio químicos
4. Reconocer los principios que rigen el punto equilibrio de las reacciones iónicas en las moléculas en solución
5. Inferir el producto de solubilidad y precipitación de algunas reacciones químicas.
6. Identificar los factores que afectan los cambios específicos en la velocidad de las reacciones químicas
1. Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos
–Concepto de ácidas y básicas
–Según Arrhenius
–Según Bronsted y lowry
–Según Lewis
-Propiedades de las sustancias ácidas
-Propiedades de las sustancias ácidas
2. Explicar la disociación iónica del agua y sus efecto
-Constante de ionización del agua KW
-Concepto
-Concentraciones de iones
-hidronio
-hidroxilo
-Concepto PH y pOH
-soluciones buffer o amortiguadores
-Determinación colométrica del PH
-Reacciones de neutralización
-Técnica de titulación
-Indicadores
-Problema de aplicación
3.Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos
-Concepto de equilibrio químico
-Expresión general de las ecuaciones
-Factores que afectan el equilibrio químico
-Derivadas de Ke
-Problema de aplicación
4- Equilibrio iónico
-Concepto e importancia
-Equilibrio de ácidos Ka
-Equilibrio de bases Kb
-Mecanismos de solubilidad de electrólitos y no electrólitos
-Conceptos y relaciones pKa y pKb
5.Determinación del producto de solubilidad
- Concepto del producto de solubilidad
- Expresión: Kps
- equilibrio iónico y concentración
- formación de precipitado
- Relaciones molares en la precipitación
- Problemas de aplicación
6.. Interpretación de la cinética química
- Concepto de cinética química
- Factores que afectan la velocidad de reacción
- Ley de Acción de las Masas
- Principio de Le Chatelier
- Ecuación de Arrhenius
1. Discutirán la importancia de las Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos en físicoquímica.
2- Explicarán la disociación iónica del agua y sus efecto, a ionización del agua, y concentraciones de hidrogeniones
2,1 Resolverán problemas de PH,POH
3,1 harán titulaciones en donde verán la neutralización.
3-Identificaran los Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos.
3-2Resolverán problemas relacionados con el equilibrio químico
4- Resolverán problemas relacionados con el equilibrio químico
5- Resolverán problemas relacionados con el producto de solubilidad
6. Resolverán problemas relacionados con los Factores que afectan la velocidad de reacción en la cinética química
Bibliografía de estudiante:
. Acosta Jorge, Química 12 y Prácticas de Laboratorio,
Química General e Inorgánica, Editorial Santillana BIBLIOGRAFIA DEL PROFESOR
Socorro Maria Química enfoque práctico 10 y 11 Editorial Géminis, GARZON, GUILLERMO. QUIMICA GENERAL
EDITORIAL MCGRAWHILL
EDITORIAL PEARSON EDUCACION.
OBSERVACIONES: ______________________________________________
FIRMA RESPONSABLES: _________________________________________
FIRMA DEL COORDINADOR: ____________________________________
FIRMA DE LA DIRECTORA: _________________________________________
17 de mayo al a 23 julio 2010
GOMEZ R MIGUEL INVESTIGUEMOS 11 QUÍMICA
SEXTA EDICION
BIBLIOGRAFIA DEL ESTUDIANTE.
ACOSTA, JORGE. QUIMICA #12 EDITORIAL
ESCOLAR SA.
RUIZ, JAIME. MANUAL DE LABORATORIO.
EDITORIAL NORMA.
MARTIN, RAFAEL. MATEMATICA QUIMICA.
Observaciones: Correlación en Ingles, lógica y Español.
CRITERIOS DE EVALUACION
Uso correcto de la terminología específica del espacio curricular
Uso correcto de la lengua oral y escrita
En instancia escrita: redacción e integración de textos
En instancia oral: coherencia lógica
Manejo de los contenidos conceptuales y procedimentales del espacio curricular con fundamentación
Resolución de problemas
Manejo adecuado del material utilizado.
Correcta integración de los contendidos desarrollados
Libreta Completa.
MINISTERIO DE EDUCACIÓN
INSTITUTO DAVID
PLAN BIMESTRAL
ASIGNATURA: QUÍMICA NIVEL: 12ª BIMESTRE: I I PROFESORES: BETZAIDA RINCON,MARTIN CONCEPCION TROETSCH MSc.
TEMAS: , Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos , Explicar la disociación iónica del agua y sus efecto, Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos, Equilibrio iónico, Determinación del producto de solubilidad, Interpretación de la cinética química.
OBJETIVOS: Conocer las propiedades de las sustancias ácidas y básicas de acuerdo a su formación, Reconocer la disociación iónica del agua y su consecuente efecto en las soluciones, Conocer los principios que rigen el equilibrio químicos y las reacciones iónicas en las moléculas en solución, Establecer los factores que afectan los cambios específicos en la velocidad de las reacciones químicas.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
CONCEPTUALES, PROCEDIMENTALES Y ACTITUDINALES
ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE Y EVALUACIÓN
1- Identificar las propiedades de las sustancias ácidas y básicas de acuerdo a los átomos que la formen
2-. Explicar la disociación iónica del agua y su consecuente efecto en las solucione
3-Reconocer los principios que rigen el equilibrio químicos
4. Reconocer los principios que rigen el punto equilibrio de las reacciones iónicas en las moléculas en solución
5. Inferir el producto de solubilidad y precipitación de algunas reacciones químicas.
6. Identificar los factores que afectan los cambios específicos en la velocidad de las reacciones químicas
1. Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos
–Concepto de ácidas y básicas
–Según Arrhenius
–Según Bronsted y lowry
–Según Lewis
-Propiedades de las sustancias ácidas
-Propiedades de las sustancias ácidas
2. Explicar la disociación iónica del agua y sus efecto
-Constante de ionización del agua KW
-Concepto
-Concentraciones de iones
-hidronio
-hidroxilo
-Concepto PH y pOH
-soluciones buffer o amortiguadores
-Determinación colométrica del PH
-Reacciones de neutralización
-Técnica de titulación
-Indicadores
-Problema de aplicación
3.Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos
-Concepto de equilibrio químico
-Expresión general de las ecuaciones
-Factores que afectan el equilibrio químico
-Derivadas de Ke
-Problema de aplicación
4- Equilibrio iónico
-Concepto e importancia
-Equilibrio de ácidos Ka
-Equilibrio de bases Kb
-Mecanismos de solubilidad de electrólitos y no electrólitos
-Conceptos y relaciones pKa y pKb
5.Determinación del producto de solubilidad
- Concepto del producto de solubilidad
- Expresión: Kps
- equilibrio iónico y concentración
- formación de precipitado
- Relaciones molares en la precipitación
- Problemas de aplicación
6.. Interpretación de la cinética química
- Concepto de cinética química
- Factores que afectan la velocidad de reacción
- Ley de Acción de las Masas
- Principio de Le Chatelier
- Ecuación de Arrhenius
1. Discutirán la importancia de las Propiedades de las sustancias ácidas y básicas que derivan de sus átomos en físicoquímica.
2- Explicarán la disociación iónica del agua y sus efecto, a ionización del agua, y concentraciones de hidrogeniones
2,1 Resolverán problemas de PH,POH
3,1 harán titulaciones en donde verán la neutralización.
3-Identificaran los Principios que rigen el equilibrio en los sistemas químicos.
3-2Resolverán problemas relacionados con el equilibrio químico
4- Resolverán problemas relacionados con el equilibrio químico
5- Resolverán problemas relacionados con el producto de solubilidad
6. Resolverán problemas relacionados con los Factores que afectan la velocidad de reacción en la cinética química
Bibliografía de estudiante:
. Acosta Jorge, Química 12 y Prácticas de Laboratorio,
Química General e Inorgánica, Editorial Santillana BIBLIOGRAFIA DEL PROFESOR
Socorro Maria Química enfoque práctico 10 y 11 Editorial Géminis, GARZON, GUILLERMO. QUIMICA GENERAL
EDITORIAL MCGRAWHILL
EDITORIAL PEARSON EDUCACION.
OBSERVACIONES: ______________________________________________
FIRMA RESPONSABLES: _________________________________________
FIRMA DEL COORDINADOR: ____________________________________
FIRMA DE LA DIRECTORA: _________________________________________
17 de mayo al a 23 julio 2010
GOMEZ R MIGUEL INVESTIGUEMOS 11 QUÍMICA
SEXTA EDICION
BIBLIOGRAFIA DEL ESTUDIANTE.
ACOSTA, JORGE. QUIMICA #12 EDITORIAL
ESCOLAR SA.
RUIZ, JAIME. MANUAL DE LABORATORIO.
EDITORIAL NORMA.
MARTIN, RAFAEL. MATEMATICA QUIMICA.
Observaciones: Correlación en Ingles, lógica y Español.
CRITERIOS DE EVALUACION
Uso correcto de la terminología específica del espacio curricular
Uso correcto de la lengua oral y escrita
En instancia escrita: redacción e integración de textos
En instancia oral: coherencia lógica
Manejo de los contenidos conceptuales y procedimentales del espacio curricular con fundamentación
Resolución de problemas
Manejo adecuado del material utilizado.
Correcta integración de los contendidos desarrollados
Libreta Completa.
viernes, 21 de mayo de 2010
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EUCARIONTE
Organización del genoma eucarionte
En los organismos celulares el material genético está constituido por ADN de doble banda y está compuesto por las mismas bases nitrogenadas (A, T, C, G).
Existen notables diferencias:
· Una primera diferencia reside en el contenido de ADN de los diferentes organismos, por ejemplo la E. Coli posee un material genético equivalente a 4x106 bases.
· Una segunda diferencia en los procariotas el ADN ocupa un lugar central en la célula, sin que exista una separación física entre él y el resto del organismo.
En las células eucariontes el ADN total se encuentra dividido en un número variable de moléculas, característico de cada especie y formando con proteínas, estructuras muy complejas denominadas cromosomas: el número y la forma de los cromosomas son típicos de cada especie.
Hay dos tipos fundamentales de células en cuanto al número de cromosomas que contienen: las somáticas y las sexuales.
El ADN que forma parte de los cromosomas es una molécula que al parecer está en forma lineal y no circular. A todo su largo está asociado con proteínas que son fundamentalmente histonas.
Al conjunto de todos los genes contenidos en una célula se le da el nombre de genoma. Las secuencias que pueden ser exactamente iguales en ambos cromosomas o diferir en algo, siguen originando en esencia el mismo producto, aunque con pequeñas diferencias, esto se hace que en una población puedan existir numerosas formas del mismo gen. Uno de los ejemplos más sobresalientes en seres humanos es el gen que codifica la cadena B de la hemoglobina, este gen está localizado en el cromosoma 11 y de él se han reportado más de 200 formas que difieren por lo general en el cambio de alguna base nitrogenada que, aunque en muchos casos determina cambios en la secuencia aminoacídica de la proteína sigue siendo esencialmente la b-globina.
Diferentes tipos de alelos en la cadena B de la hemoglobina
Tipo
Defecto molecular
fenotipo
Hb S
Cambia en B6 glu-val
Sicklemia
Hb C
Cambia en B6 glu- lis
Hb E
Cambia en B26 glu-lis
Hb M Boston
Cambia en B53 his-tir
Meta Hb
Hb M sackatoon
Cambia en B63 his-tir
Meta Hb
Existen 3 combinaciones posibles para esta pareja de genes
Los 2 genes son de tipo silvestre, por lo que el organismo es homocigótico (AA) y todo el producto génico es normal.
Un gen es de tipo silvestre y el otro es mutante (Aa), el organismo es heterocigótico y sólo contiene aproximadamente la mitad del producto génico normal.
Los genes son mutantes (aa), el organismo es homocigótico, por lo que todo el producto génico es anormal. Si ese producto realiza una función importante para la vida, la célula en es condiciones no sobreviviría o la hará en condiciones precarias.
La distención entre caracteres dominantes y recesivos es muy importante en la práctica médica, pues hay enfermedades que se transmitan como un carácter dominante y otras como recesivos todo lo cual el médico debe tener muy presente para hacer los asesoramientos genéticos del paciente del paciente y de la familia.
Para los grupos sanguíneos ABO existen básicamente 3alelos. El grupo sanguíneo A es dominante y está determinado por el alelo A. El grupo sanguíneo B es también dominante y lo determina el alelo B. El grupo O tiene carácter recesivo y se origina por el alelo.
Genes y ADN
De acuerdo con numerosos estudios de ADN contenidos en una célula diploide humana es aproximadamente 7.3x10-12 g.
Por varios métodos genéticos se ha determinado que la célula humana contiene aproximadamente 70000 a 100000 genes.
Esto se debe a que la densidad del ADN es proporcional a su contenido en G+C y la composición promedio de cada fragmento que tiene varios cientos de bases, no varía mucho de uno a otro. Si se aplica el mismo procedimiento al ADN de un mamífero se obtiene 2 zonas, la mayor con una composición aproximada de A+T del 60 % pero la menor con más del 90% de A+T, lo cual constituye un hecho inusual. Al ADN contenido en esta zona se le denomina ADN satélite es la de estar formado por secuencias repetidas organizadas en tándem, una continuación de la otra.
Un procedimiento que ha dado muchos resultados es el estudio de la cinética del proceso de re naturalización. Para ello se extrae el ADN de un organismo y sin fraccionarlo se desnaturaliza, después se coloca en condiciones que permiten la re naturalización, siguiendo el proceso en función de la concentración inicial del ADN y el tiempo.
Un gen está constituido por uno o más segmentos específicos del ADN cuya secuencia de bases contiene la información necesaria para la síntesis de móleculas específicas o sea proteínas, ARNt y ARNr.
Así cada gen está constituido por un número de secuencias codificantes que alternan con secuencias no codificantes. Las primeras reciben el nombre de exones y las segundas el de los intrones. El número de exones es variable para los diferentes genes; el de las globinas presenta 3 exones, las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas 5,la ovoalbúmina 8, la conalbúmina 18y la cadena alfa del colágeno 53 .
Los nucleótidos se almacenan en fibras o hebras cuya estructura global forma lo que se conoce como ADN. La expresión básica de un nucleótido es el codón. Un codón recodificado en ARN forma un aminoácido y el conjunto de varios aminoácidos pueden llegar a codificar una proteína, si se dan las condiciones necesarias. El gen contiene los codones suficientes como para formar, en potencia, una proteína. Esta será usada para las necesidades celulares o del organismo. Los cromosomas contienen libros enteros guardados en tapas de ADN pasando a formar parte de la cromatina del nucléolo del [núcleo celular] de la célula.
Cuando se necesita acceder a la 'biblioteca', se da la orden para comenzar a buscar lo demandado. Se pone en marcha un 'puntero' pertenecientes al grupo de enzimas de las topoisomerasas. Este puntero localiza y transcribe la secuencia de nucleótidos necesarios, sustituye la estabilidad del ADN (definida por la existencia de timina como base nucleótida) por la gran versatilidad del ARN (definida por la transcripción de la Timina por el Uracilo), pasando por las enzimas necesarias que, dotarán a ese ARN del ATP necesario, formando un aminoácido, elemento básico de la proteína.Por lo tanto los codones correspondientes de la secuencia de nucleótidos es la riboncleasa una proteína hexocinasa. Con gran actividad óptica de la glucosa.
Todo este proceso se repite en todas las células, lo único que diferencian a unas de otras son las proteínas codificadas. Las que no se codifican se inhiben, y por ello se ha creído durante muchos años que el gen es la unidad básica de herencia, aunque más bien es una de las unidades tomadas en cuenta en la herencia. Otros factores son los autosomas, cromosoma Y, ADN mitocondrial y los epigenes, que recientemente se ha descubierto en el interior de los cromosomas.
Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.
Estos aminoácidos contienen grupos neutros, es decir sin carga, por lo que pueden formar puentes de hidrógeno con el agua. A la glicina algunas veces se le clasifica como aminoácido no polar, debido a que el grupo R consiste en un simple átomo de hidrógeno, demasiado pequeño como para afectar la polaridad de los grupos alfa amino y alfa carboxilo. En los amino serina, treonina y ceronina, la polaridad se debe a la a la presencia de grupo carboxilo (-OH) en el caso de la asparagina y de la glutamina.
Familias génicas
Muchos genes eucariontes funcionalmente relacionados pueden formar grupos denominados familias génicas. La actividad de los miembros de la familia es habitualmente regulada de forma coordinada.
Se clasifican habitualmente en tres grupos:
· Familias multigénicas simples
· Familias multigénicas complejas
· Familias multigénicas complejas controladas por el desarrollo
Distribución de genes relacionados. Las familias multigénicas son aquellas donde las secuencias de los ADN de sus miembros comparten homología y sus productos están funcionalmente relacionados. En algunos casos se encuentran juntas en el cromosoma, en otras se encuentran dispersas en varios cromosomas. Las familias de genes de las globinas, responsables de codificar para diferentes péptidos que forman parte de las moléculas de hemoglobina, son ejemplos que proporcionan muchas ideas sobre la organización del genoma. Otros son los genes en tandem, como el de las histonas y los ARN ribosómicos. Los miembros de genes de la familia alfa y beta globina, ubicados en los cromosomas 11 y 16, codifican polipéptidos de globina, que se combinan en una sola molécula tetramérica, que interacciona con grupos hemo que puede unir oxígeno de manera reversible. Dentro de cada grupo de genes, estos se activan e inactivan coordinadamente durante los estadios de desarrollo embrionario (fetal, adulto).
La familia génica de la alfa y beta globina humanas contienen respectivamente 5 y 6 genes. La familia alfa ubicada en el cromosoma 16 (HSAp16) con 30.000 pares de nucleótidos (30kb) contiene 5 genes; el gen zeta que se expresa en el estadio embrionario, dos pseudogenes no funcionales, y dos copias del gen alfa que se expresan durante los estadios fetal y adulto (ver figura).
Los miembros de ambas familias muestran homología, codifican polipéptidos de globinas que se combinan en una sola molécula tetramérica, que interacciona con grupos hemo que pueden unir oxígeno de manera reversible. Dentro de cada grupo de genes, los miembros se activan y se desactivan coordinadamente, durante los estadios de desarrollo embrionario, fetal y adulto La figura de los pseudogenes han sufrido deleciones y duplicaciones significativas, por lo que no transcriben.
Alineación de genes correspondientes a las familias de las globinas. Familia génica alfa, ubicada en cromosoma HSA16 y familia génica beta, ubicada en cromosoma HSA11.
1. Familias multigénicas simples: Uno o varios genes están repetidos en tándem., los más notables son los genes del ARN ribosomal en el xenopus.
2. Familia multigénicas compleja: Están formadas por grupos de genes relacionados cada uno con transcripción independiente y separada por secuencias espaciadoras.
3. Familias multigénicas complejas controladas por el desarrollo: se trata de un grupo de genes que se activan e inactivan en diferentes etapas del desarrollo ontogénico del organismo.
El genoma Humano
El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos 30.000 en el caso de los humanos.
Los humanos poseemos 10 billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares.
Los 23 paresde cromosomas.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigación completa en el 2003. Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo. Los objetivos del Proyecto son:Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.Acumular la información en bases de datos.Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.Desarrollar herramientas para análisis de datos.
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).
ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.
LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.
HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.
PERSPECTIVAS DEL GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.
En los organismos celulares el material genético está constituido por ADN de doble banda y está compuesto por las mismas bases nitrogenadas (A, T, C, G).
Existen notables diferencias:
· Una primera diferencia reside en el contenido de ADN de los diferentes organismos, por ejemplo la E. Coli posee un material genético equivalente a 4x106 bases.
· Una segunda diferencia en los procariotas el ADN ocupa un lugar central en la célula, sin que exista una separación física entre él y el resto del organismo.
En las células eucariontes el ADN total se encuentra dividido en un número variable de moléculas, característico de cada especie y formando con proteínas, estructuras muy complejas denominadas cromosomas: el número y la forma de los cromosomas son típicos de cada especie.
Hay dos tipos fundamentales de células en cuanto al número de cromosomas que contienen: las somáticas y las sexuales.
El ADN que forma parte de los cromosomas es una molécula que al parecer está en forma lineal y no circular. A todo su largo está asociado con proteínas que son fundamentalmente histonas.
Al conjunto de todos los genes contenidos en una célula se le da el nombre de genoma. Las secuencias que pueden ser exactamente iguales en ambos cromosomas o diferir en algo, siguen originando en esencia el mismo producto, aunque con pequeñas diferencias, esto se hace que en una población puedan existir numerosas formas del mismo gen. Uno de los ejemplos más sobresalientes en seres humanos es el gen que codifica la cadena B de la hemoglobina, este gen está localizado en el cromosoma 11 y de él se han reportado más de 200 formas que difieren por lo general en el cambio de alguna base nitrogenada que, aunque en muchos casos determina cambios en la secuencia aminoacídica de la proteína sigue siendo esencialmente la b-globina.
Diferentes tipos de alelos en la cadena B de la hemoglobina
Tipo
Defecto molecular
fenotipo
Hb S
Cambia en B6 glu-val
Sicklemia
Hb C
Cambia en B6 glu- lis
Hb E
Cambia en B26 glu-lis
Hb M Boston
Cambia en B53 his-tir
Meta Hb
Hb M sackatoon
Cambia en B63 his-tir
Meta Hb
Existen 3 combinaciones posibles para esta pareja de genes
Los 2 genes son de tipo silvestre, por lo que el organismo es homocigótico (AA) y todo el producto génico es normal.
Un gen es de tipo silvestre y el otro es mutante (Aa), el organismo es heterocigótico y sólo contiene aproximadamente la mitad del producto génico normal.
Los genes son mutantes (aa), el organismo es homocigótico, por lo que todo el producto génico es anormal. Si ese producto realiza una función importante para la vida, la célula en es condiciones no sobreviviría o la hará en condiciones precarias.
La distención entre caracteres dominantes y recesivos es muy importante en la práctica médica, pues hay enfermedades que se transmitan como un carácter dominante y otras como recesivos todo lo cual el médico debe tener muy presente para hacer los asesoramientos genéticos del paciente del paciente y de la familia.
Para los grupos sanguíneos ABO existen básicamente 3alelos. El grupo sanguíneo A es dominante y está determinado por el alelo A. El grupo sanguíneo B es también dominante y lo determina el alelo B. El grupo O tiene carácter recesivo y se origina por el alelo.
Genes y ADN
De acuerdo con numerosos estudios de ADN contenidos en una célula diploide humana es aproximadamente 7.3x10-12 g.
Por varios métodos genéticos se ha determinado que la célula humana contiene aproximadamente 70000 a 100000 genes.
Esto se debe a que la densidad del ADN es proporcional a su contenido en G+C y la composición promedio de cada fragmento que tiene varios cientos de bases, no varía mucho de uno a otro. Si se aplica el mismo procedimiento al ADN de un mamífero se obtiene 2 zonas, la mayor con una composición aproximada de A+T del 60 % pero la menor con más del 90% de A+T, lo cual constituye un hecho inusual. Al ADN contenido en esta zona se le denomina ADN satélite es la de estar formado por secuencias repetidas organizadas en tándem, una continuación de la otra.
Un procedimiento que ha dado muchos resultados es el estudio de la cinética del proceso de re naturalización. Para ello se extrae el ADN de un organismo y sin fraccionarlo se desnaturaliza, después se coloca en condiciones que permiten la re naturalización, siguiendo el proceso en función de la concentración inicial del ADN y el tiempo.
Un gen está constituido por uno o más segmentos específicos del ADN cuya secuencia de bases contiene la información necesaria para la síntesis de móleculas específicas o sea proteínas, ARNt y ARNr.
Así cada gen está constituido por un número de secuencias codificantes que alternan con secuencias no codificantes. Las primeras reciben el nombre de exones y las segundas el de los intrones. El número de exones es variable para los diferentes genes; el de las globinas presenta 3 exones, las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas 5,la ovoalbúmina 8, la conalbúmina 18y la cadena alfa del colágeno 53 .
Los nucleótidos se almacenan en fibras o hebras cuya estructura global forma lo que se conoce como ADN. La expresión básica de un nucleótido es el codón. Un codón recodificado en ARN forma un aminoácido y el conjunto de varios aminoácidos pueden llegar a codificar una proteína, si se dan las condiciones necesarias. El gen contiene los codones suficientes como para formar, en potencia, una proteína. Esta será usada para las necesidades celulares o del organismo. Los cromosomas contienen libros enteros guardados en tapas de ADN pasando a formar parte de la cromatina del nucléolo del [núcleo celular] de la célula.
Cuando se necesita acceder a la 'biblioteca', se da la orden para comenzar a buscar lo demandado. Se pone en marcha un 'puntero' pertenecientes al grupo de enzimas de las topoisomerasas. Este puntero localiza y transcribe la secuencia de nucleótidos necesarios, sustituye la estabilidad del ADN (definida por la existencia de timina como base nucleótida) por la gran versatilidad del ARN (definida por la transcripción de la Timina por el Uracilo), pasando por las enzimas necesarias que, dotarán a ese ARN del ATP necesario, formando un aminoácido, elemento básico de la proteína.Por lo tanto los codones correspondientes de la secuencia de nucleótidos es la riboncleasa una proteína hexocinasa. Con gran actividad óptica de la glucosa.
Todo este proceso se repite en todas las células, lo único que diferencian a unas de otras son las proteínas codificadas. Las que no se codifican se inhiben, y por ello se ha creído durante muchos años que el gen es la unidad básica de herencia, aunque más bien es una de las unidades tomadas en cuenta en la herencia. Otros factores son los autosomas, cromosoma Y, ADN mitocondrial y los epigenes, que recientemente se ha descubierto en el interior de los cromosomas.
Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.
Estos aminoácidos contienen grupos neutros, es decir sin carga, por lo que pueden formar puentes de hidrógeno con el agua. A la glicina algunas veces se le clasifica como aminoácido no polar, debido a que el grupo R consiste en un simple átomo de hidrógeno, demasiado pequeño como para afectar la polaridad de los grupos alfa amino y alfa carboxilo. En los amino serina, treonina y ceronina, la polaridad se debe a la a la presencia de grupo carboxilo (-OH) en el caso de la asparagina y de la glutamina.
Familias génicas
Muchos genes eucariontes funcionalmente relacionados pueden formar grupos denominados familias génicas. La actividad de los miembros de la familia es habitualmente regulada de forma coordinada.
Se clasifican habitualmente en tres grupos:
· Familias multigénicas simples
· Familias multigénicas complejas
· Familias multigénicas complejas controladas por el desarrollo
Distribución de genes relacionados. Las familias multigénicas son aquellas donde las secuencias de los ADN de sus miembros comparten homología y sus productos están funcionalmente relacionados. En algunos casos se encuentran juntas en el cromosoma, en otras se encuentran dispersas en varios cromosomas. Las familias de genes de las globinas, responsables de codificar para diferentes péptidos que forman parte de las moléculas de hemoglobina, son ejemplos que proporcionan muchas ideas sobre la organización del genoma. Otros son los genes en tandem, como el de las histonas y los ARN ribosómicos. Los miembros de genes de la familia alfa y beta globina, ubicados en los cromosomas 11 y 16, codifican polipéptidos de globina, que se combinan en una sola molécula tetramérica, que interacciona con grupos hemo que puede unir oxígeno de manera reversible. Dentro de cada grupo de genes, estos se activan e inactivan coordinadamente durante los estadios de desarrollo embrionario (fetal, adulto).
La familia génica de la alfa y beta globina humanas contienen respectivamente 5 y 6 genes. La familia alfa ubicada en el cromosoma 16 (HSAp16) con 30.000 pares de nucleótidos (30kb) contiene 5 genes; el gen zeta que se expresa en el estadio embrionario, dos pseudogenes no funcionales, y dos copias del gen alfa que se expresan durante los estadios fetal y adulto (ver figura).
Los miembros de ambas familias muestran homología, codifican polipéptidos de globinas que se combinan en una sola molécula tetramérica, que interacciona con grupos hemo que pueden unir oxígeno de manera reversible. Dentro de cada grupo de genes, los miembros se activan y se desactivan coordinadamente, durante los estadios de desarrollo embrionario, fetal y adulto La figura de los pseudogenes han sufrido deleciones y duplicaciones significativas, por lo que no transcriben.
Alineación de genes correspondientes a las familias de las globinas. Familia génica alfa, ubicada en cromosoma HSA16 y familia génica beta, ubicada en cromosoma HSA11.
1. Familias multigénicas simples: Uno o varios genes están repetidos en tándem., los más notables son los genes del ARN ribosomal en el xenopus.
2. Familia multigénicas compleja: Están formadas por grupos de genes relacionados cada uno con transcripción independiente y separada por secuencias espaciadoras.
3. Familias multigénicas complejas controladas por el desarrollo: se trata de un grupo de genes que se activan e inactivan en diferentes etapas del desarrollo ontogénico del organismo.
El genoma Humano
El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos 30.000 en el caso de los humanos.
Los humanos poseemos 10 billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares.
Los 23 paresde cromosomas.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigación completa en el 2003. Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo. Los objetivos del Proyecto son:Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.Acumular la información en bases de datos.Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.Desarrollar herramientas para análisis de datos.
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).
ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.
LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.
HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.
PERSPECTIVAS DEL GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.
FLUJO CELULAR
FLUJO CELULAR DE INFORMACION
Una de las características mas sobresalientes de los seres vivos es la de poseer, conservar y transmitir a sus descendientes un elevado grado de organización, que constituye a su vez un requisito indispensable para su funcionamiento.
INFORMACIÓN MOLECULAR
Es el fenómeno por medio de cual las estructuras biológicas adquieran, mantienen y transmiten un elevado grado de organización, a pesar de la tendencia natural al desorden.
Lo más característico en la composición química de los seres vivos es la existencia de las macromoléculas, a partir de las cuales se forman todas las estructuras celulares, cuyas funciones son en última instancia las resultantes de las propiedades, las funciones y las formas específicas de organizarse las macromoléculas que las constituyen. Es precisamente la organización estructural de esas macromoléculas la que condiciona la aparición de la información molecular.
FORMAS DE LA INFORMACIÓN MOLECULAR
Se pueden distinguir 2 tipos principales de información a nivel molecular: la información secuencial, y la información conformacional.
· La secuencial corresponde a macromoléculas donde se da en un todo armónico la unidad de lo monótono y lo diverso, pero donde lo diverso desempeña una función de codificación, la de constituir un conjunto de signos sucesivos con un ordenamiento lineal y con una significación precisa. Esta forma de organización de la información es la mas adecuada para su conservación porque puede existir en macromoléculas de elevada estabilidad, tanto química como metabólica, con lo cual puede mantenerse inalterable durante un tiempo prolongado.
· La información conformacional esta contenida también en macromoléculas, donde existe la unidad de lo monótono y lo diverso, pero este ultimo se distribuye en las tres dimensiones del espacio, ocupando posiciones precisas que hacen posible la realización de funciones especificas, determinadas por esa disposición espacial.
Esta distribución permite, por un mecanismo de complementariedad espacial el reconocimiento de moléculas especificas de igual o diferente naturaleza
El fenómeno de la identificación o reconocimiento molecular es el nivel básico de manifestación de la información conformacional, pues mientras una molécula no posea la capacidad de reconocer o identificar a otra, no podrá la primera realizar ninguna acción específica sobre la segunda, o lo que es lo mismo no podrá realizar acciones definitivas.
En resumen se necesitan 4 estratos básicos de manifestación de información conformacional:
Reconocimiento-inmovilización-transconformacion-transformación.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion-modulación.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion-translocalizacion.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion.
Nótese que en cada paso lo primero que se necesita es la identicacion como uno de los primeros pasos.
TRANSFERENCIA DE INFORMACIÓN
La información molecular se transmite siempre desde una molécula con información secuencial hacia otra molécula con información conformacional; esto es lo que hemos denominado: principio de transferencia de información.
Esta transferencia de información se manifiesta en los organismos vivos mediante 3 mecanismos básicos:
1. La conservación: tiende a mantener la información lo mas invariable posible, utilizando estructura de elevada estabilidad y procesos de rectificación y reparación.
2. La transmisión: garantiza el paso de la información de un organismo a sus descendientes con el más elevado grado de fidelidad, de modo que todos los descendientes posean en esencia la misma información.
3. La expresión: consiste fundamentalmente en la dirección de la síntesis de moléculas, donde se produzca la transición hacia la información conformacional, y esta se exprese en funciones específicas que permitan el mantenimiento, desarrollo y reproducción del organismo que la posee.
Estos tres procesos se llevan a cabo en cualquier momento de la vida celular.
CICLO CELULAR
Todas las células al pasar de una generación ala siguiente experimentan una secuencia periódica de eventos que recibe el nombre de ciclo celular. En muchos microorganismos y en células cultivadas de organismos superiores, tienen lugar previo a cada división, la duplicación casi exacta del tamaño de la célula y del número de sus componentes moleculares.
La síntesis de los componentes celulares a lo largo del ciclo puede realizarse de forma continua o discreta. Por ejemplo la síntesis de ADN se realiza de forma discreta en un momento determinado del ciclo celular.
Se distinguen 4 etapas del ciclo celular:
· La “M” o de división celular.
· La “S” o de síntesis del ADN.
· La “G1”
· La “G2”: que junto con la anterior separan las dos primeras etapas.
Los principales componentes macromoleculares de las células se sintetizan de forma discreta, como lo es el ADN y la Histonas; y de forma continua, como los ARNs, las proteínas los lípidos componentes de la membrana.
Para el estudio de estos aspectos se utilizan las técnicas de cultivos de células de crecimiento sincronizado y de captación de precursores radiactivos entre otros.
El concepto de transcripción se define como: la copia de información biológica de una molécula de ADN de doble hebra a una molécula de ARN de hebra simple catalizada por un complejo de transcripción compuesto por ARN polimerasa y factores asociados.
Mientras el termino traducción se refiere a lo que es la síntesis de proteínas es decir un poli péptido cuya secuencia refleja la secuencia de nucleótidos de una molécula de ARN mensajero.
REGULACION DEL CICLO CELULAR
Los mecanismos moleculares de regulación del ciclo celular no están totalmente conocidos. Existen factores reguladores positivos y negativos; así como un grupo de familias proteínicas implicadas en el proceso como lo son:
o Las ciclinas: proteínas quinasas dependientes de ciclinas Cdk.
o Los inhibidores de las Cdk (CDI).
o Las fosfoproteínas fosfatasas y otras proteínas con diversas funciones. Casi todas substratos de las quinasas.
Las ciclinas son proteínas con relativo bajo peso molecular, que pueden ser consideradas como componente principal de estos mecanismos reguladores. Las ciclinas funcionan como las unidades reguladoras de las Cdk.
Las proteínas quinasa dependientes de ciclinas (Cdk) son enzimas que transfieren un grupo fosfato del ATP hacia residuos de serina o treonina de proteínas sustratos.
Las Cdk resultan a su vez reguladas por ciclos de fosforilación- desfosforilación. La enzima mejor estudiada es la Cdk2 que contiene tres sitios de fosforilación:
Ø Treonina14 (T14)
Ø Tirosina15 (Y15)
Ø Treonina16 (T161)
La fosforilación de los dos primeros sitios tiene un efecto inhibitorio, mientras que la del tercero es activarte. Existen quinasas específicas para la fosforilación en T14 y Y15.
La fosforilación en T161 se realiza por la quinasa activadora de la Cdk2, cuya subunidad catalítica es la Cdk7 y la reguladora es la ciclina H. si la Cdk2 esta fosforilada, pero no esta unida a ciclinas, puede ser desfosforilada por la fosfatasa asociadas a las quinasas (KAP), pero en presencia de la ciclina esta desfosforilación no es posible.
El conocimiento del ciclo celular tiene importancia en la práctica médica por su vinculación con la génesis del cáncer.
Una de las características mas sobresalientes de los seres vivos es la de poseer, conservar y transmitir a sus descendientes un elevado grado de organización, que constituye a su vez un requisito indispensable para su funcionamiento.
INFORMACIÓN MOLECULAR
Es el fenómeno por medio de cual las estructuras biológicas adquieran, mantienen y transmiten un elevado grado de organización, a pesar de la tendencia natural al desorden.
Lo más característico en la composición química de los seres vivos es la existencia de las macromoléculas, a partir de las cuales se forman todas las estructuras celulares, cuyas funciones son en última instancia las resultantes de las propiedades, las funciones y las formas específicas de organizarse las macromoléculas que las constituyen. Es precisamente la organización estructural de esas macromoléculas la que condiciona la aparición de la información molecular.
FORMAS DE LA INFORMACIÓN MOLECULAR
Se pueden distinguir 2 tipos principales de información a nivel molecular: la información secuencial, y la información conformacional.
· La secuencial corresponde a macromoléculas donde se da en un todo armónico la unidad de lo monótono y lo diverso, pero donde lo diverso desempeña una función de codificación, la de constituir un conjunto de signos sucesivos con un ordenamiento lineal y con una significación precisa. Esta forma de organización de la información es la mas adecuada para su conservación porque puede existir en macromoléculas de elevada estabilidad, tanto química como metabólica, con lo cual puede mantenerse inalterable durante un tiempo prolongado.
· La información conformacional esta contenida también en macromoléculas, donde existe la unidad de lo monótono y lo diverso, pero este ultimo se distribuye en las tres dimensiones del espacio, ocupando posiciones precisas que hacen posible la realización de funciones especificas, determinadas por esa disposición espacial.
Esta distribución permite, por un mecanismo de complementariedad espacial el reconocimiento de moléculas especificas de igual o diferente naturaleza
El fenómeno de la identificación o reconocimiento molecular es el nivel básico de manifestación de la información conformacional, pues mientras una molécula no posea la capacidad de reconocer o identificar a otra, no podrá la primera realizar ninguna acción específica sobre la segunda, o lo que es lo mismo no podrá realizar acciones definitivas.
En resumen se necesitan 4 estratos básicos de manifestación de información conformacional:
Reconocimiento-inmovilización-transconformacion-transformación.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion-modulación.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion-translocalizacion.
Reconocimiento-inmovilizacion-transconformacion.
Nótese que en cada paso lo primero que se necesita es la identicacion como uno de los primeros pasos.
TRANSFERENCIA DE INFORMACIÓN
La información molecular se transmite siempre desde una molécula con información secuencial hacia otra molécula con información conformacional; esto es lo que hemos denominado: principio de transferencia de información.
Esta transferencia de información se manifiesta en los organismos vivos mediante 3 mecanismos básicos:
1. La conservación: tiende a mantener la información lo mas invariable posible, utilizando estructura de elevada estabilidad y procesos de rectificación y reparación.
2. La transmisión: garantiza el paso de la información de un organismo a sus descendientes con el más elevado grado de fidelidad, de modo que todos los descendientes posean en esencia la misma información.
3. La expresión: consiste fundamentalmente en la dirección de la síntesis de moléculas, donde se produzca la transición hacia la información conformacional, y esta se exprese en funciones específicas que permitan el mantenimiento, desarrollo y reproducción del organismo que la posee.
Estos tres procesos se llevan a cabo en cualquier momento de la vida celular.
CICLO CELULAR
Todas las células al pasar de una generación ala siguiente experimentan una secuencia periódica de eventos que recibe el nombre de ciclo celular. En muchos microorganismos y en células cultivadas de organismos superiores, tienen lugar previo a cada división, la duplicación casi exacta del tamaño de la célula y del número de sus componentes moleculares.
La síntesis de los componentes celulares a lo largo del ciclo puede realizarse de forma continua o discreta. Por ejemplo la síntesis de ADN se realiza de forma discreta en un momento determinado del ciclo celular.
Se distinguen 4 etapas del ciclo celular:
· La “M” o de división celular.
· La “S” o de síntesis del ADN.
· La “G1”
· La “G2”: que junto con la anterior separan las dos primeras etapas.
Los principales componentes macromoleculares de las células se sintetizan de forma discreta, como lo es el ADN y la Histonas; y de forma continua, como los ARNs, las proteínas los lípidos componentes de la membrana.
Para el estudio de estos aspectos se utilizan las técnicas de cultivos de células de crecimiento sincronizado y de captación de precursores radiactivos entre otros.
El concepto de transcripción se define como: la copia de información biológica de una molécula de ADN de doble hebra a una molécula de ARN de hebra simple catalizada por un complejo de transcripción compuesto por ARN polimerasa y factores asociados.
Mientras el termino traducción se refiere a lo que es la síntesis de proteínas es decir un poli péptido cuya secuencia refleja la secuencia de nucleótidos de una molécula de ARN mensajero.
REGULACION DEL CICLO CELULAR
Los mecanismos moleculares de regulación del ciclo celular no están totalmente conocidos. Existen factores reguladores positivos y negativos; así como un grupo de familias proteínicas implicadas en el proceso como lo son:
o Las ciclinas: proteínas quinasas dependientes de ciclinas Cdk.
o Los inhibidores de las Cdk (CDI).
o Las fosfoproteínas fosfatasas y otras proteínas con diversas funciones. Casi todas substratos de las quinasas.
Las ciclinas son proteínas con relativo bajo peso molecular, que pueden ser consideradas como componente principal de estos mecanismos reguladores. Las ciclinas funcionan como las unidades reguladoras de las Cdk.
Las proteínas quinasa dependientes de ciclinas (Cdk) son enzimas que transfieren un grupo fosfato del ATP hacia residuos de serina o treonina de proteínas sustratos.
Las Cdk resultan a su vez reguladas por ciclos de fosforilación- desfosforilación. La enzima mejor estudiada es la Cdk2 que contiene tres sitios de fosforilación:
Ø Treonina14 (T14)
Ø Tirosina15 (Y15)
Ø Treonina16 (T161)
La fosforilación de los dos primeros sitios tiene un efecto inhibitorio, mientras que la del tercero es activarte. Existen quinasas específicas para la fosforilación en T14 y Y15.
La fosforilación en T161 se realiza por la quinasa activadora de la Cdk2, cuya subunidad catalítica es la Cdk7 y la reguladora es la ciclina H. si la Cdk2 esta fosforilada, pero no esta unida a ciclinas, puede ser desfosforilada por la fosfatasa asociadas a las quinasas (KAP), pero en presencia de la ciclina esta desfosforilación no es posible.
El conocimiento del ciclo celular tiene importancia en la práctica médica por su vinculación con la génesis del cáncer.
NÚCLEO CELULAR
Núcleo Celular
La diferencia fundamental entre las células procariotas y eucariotas es la presencia en estas últimas de la envoltura nuclear que separa el ADN, diferencias entre los procesos relacionados con el ADN y el citoplasma. En las procariotas el proceso de transcripción y traducción es casi de manera simultánea.
La envoltura nuclear posibilitó la separación entre los procesos de transcripción y traducción.
Las estructuras que conforman el núcleo son: la envoltura nuclear, el nucleolo, la cromatina (cromosomas) y el jugo nuclear. Cuando las células se encuentran en interfase podemos ver todas las estructuras nucleares.
Envoltura Nuclear:
Separa las células en dos compartimientos: el citoplasma y el núcleo. Limita el paso de sustancias entre ambos compartimientos y permitió evolucionar el mecanismo de regulación, así como suceder el paso de sustancias entre ambos espacios celulares y evolución del ADN en el núcleo y la síntesis del ADN y el ARN.
La envoltura nuclear la forma una doble membrana con un espacio entre ellas llamado perinuclear. A su vez posee unos poros que permiten la comunicación entre el nucleoplasma y el citoplasma. La membrana que esta en contacto con el citoplasma es una continuación del retículo endoplásmico rugosa y sus composiciones lipídicas y proteicas son casi iguales.
La membrana interna la conforman dos proteínas: las lamininas A y B.
Complejo del poro nuclear:
En un canal formado aproximadamente por 100 polipéptidos diferentes, los cuales reciben el nombre de nucleoporinas. Dos aros formados cada uno por 8 subunidades bordean esporo por cada lado de la envoltura nuclear. El punto donde se unen las dos membranas se llama cintura. El diámetro del poro es de 80 nm, sin el complejo celular y con este es de 9nm; pero por cada poro pueden pasar partículas del doble del tamaño. Si las moléculas son muy grandes pasan por transporte activo.
Por esporo deben pasar al interior las proteínas sintetizadas en el citoplasma, que se requieren para la síntesis de los ADN y ARN, y para el resto de los procesos que ocurren en el núcleo.
El poro funciona como paso selectivo de sustancias y tampón de volumen.
Nucleolo
En el nucleolo ocurre la síntesis del ARN y las subunidades de los ribosomas. Estos de encuentran en los organizadores nucleolares. En las eucariotas se sintetizan diferentes ARN. También la organización supramacromolecular de los ribosazas ocurre aquí.
Las proteinas que forman parte de los ribosomas se sintetizan en el citoplasma, pero pasan por los poros al núcleo y allí, conforman las 2 subunidades ribosomales.
Estos tienen una porción fibrilar (transcripción) y otra periférica (ensamblaje de los ribosomas).
Nucleoplasma:
Contiene un carioesqueleto y sustancias para la síntesis como las enzimas, los sustratos, los cofactores y los productos.
Cromatina – Cromosoma:
La cromatina es la forma de organización un tanto desenrollada de la desoxirribonucleoproteína, se encuentra en interfase y se transcribe de forma continua, mientras que el cromosoma es la forma compacta.
Cromatina:
El ADN esta unidos a proteínas básicas llamadas histonas. Esta formada por los nucleosomas, que están unidos por estructuras de ADN de doble banda. El ADN está formado por el ADN enrollados sobre un octámero de histonas. La organización de los nucleosomas puede cambiar según si el gen está activo.
En estos procesos interviene la nucleoplasmina y la topoisomeras I, la primera evita asociaciones erróneas y la segunda el superenrollamiento.
Cromosomas:
La cadena de nucleosomas se enrolla y forma una estructura en solenoide.
Cromosomas: forma y tamaño
Todas las células de un mismo organismo tienen igual dotación genética. Están formados por cuatros brazos y se unen en el centrómero. Al pequeño fragmento que queda Terminal a la constricción secundaria se le denomina satélite. A la distribución de los cromosomas para cada especie por tamaño se le llama cariotipo.
Cariotipo Humano Normal:
El hombre posee 46 cromosomas, que se compone de 7 tipos:
Grupo A: metacéntricos, de brazos largos.
Grupo B: submetacéntricos, sus brazos tienen diferentes tamaños.
Grupo C: submetacéntricos, de brazos diferentes, pero de menor tamaño
Grupo D: acrocéntricos con satélite y de menor tamaño.
Grupo E: metacéntricos y submetacéntricos de menor tamaño.
Grupo F: metacéntricos y de menor tamaño.
Grupo G: acrocéntricos con satélite y sin ellos y de menor tamaño.
Alteraciones del cariotipo:
Los cambios en el número o es la estructura de los cromosomas producen graves enfermedades. La trisomía del cromosoma 21 es viable. También existen muchas otras enfermedades de acuerdo a si falta algún cromosoma o si ay una copia extra.
Mitosis:
Es el proceso de duplicación de las células eucariotas, el cual ocurre en la fase M del ciclo celular. Es un proceso en que se separan los componentes celulares entre las 2 células hijas.
Se divide en: profase, metafase, anafase y telofase. Antes del inicio de este proceso la cromatina ya ha empezado a condensarse y el nucleolo a desaparecer.
Profase: formación del huso mitótico y la desintegración de la envoltura nuclear.
Metafase: la orientación direccional de los cromosomas en el plano ecuatorial.
Anafase: la separación de las cromátidas.
Telofase: reaparición del núcleo.
La diferencia fundamental entre las células procariotas y eucariotas es la presencia en estas últimas de la envoltura nuclear que separa el ADN, diferencias entre los procesos relacionados con el ADN y el citoplasma. En las procariotas el proceso de transcripción y traducción es casi de manera simultánea.
La envoltura nuclear posibilitó la separación entre los procesos de transcripción y traducción.
Las estructuras que conforman el núcleo son: la envoltura nuclear, el nucleolo, la cromatina (cromosomas) y el jugo nuclear. Cuando las células se encuentran en interfase podemos ver todas las estructuras nucleares.
Envoltura Nuclear:
Separa las células en dos compartimientos: el citoplasma y el núcleo. Limita el paso de sustancias entre ambos compartimientos y permitió evolucionar el mecanismo de regulación, así como suceder el paso de sustancias entre ambos espacios celulares y evolución del ADN en el núcleo y la síntesis del ADN y el ARN.
La envoltura nuclear la forma una doble membrana con un espacio entre ellas llamado perinuclear. A su vez posee unos poros que permiten la comunicación entre el nucleoplasma y el citoplasma. La membrana que esta en contacto con el citoplasma es una continuación del retículo endoplásmico rugosa y sus composiciones lipídicas y proteicas son casi iguales.
La membrana interna la conforman dos proteínas: las lamininas A y B.
Complejo del poro nuclear:
En un canal formado aproximadamente por 100 polipéptidos diferentes, los cuales reciben el nombre de nucleoporinas. Dos aros formados cada uno por 8 subunidades bordean esporo por cada lado de la envoltura nuclear. El punto donde se unen las dos membranas se llama cintura. El diámetro del poro es de 80 nm, sin el complejo celular y con este es de 9nm; pero por cada poro pueden pasar partículas del doble del tamaño. Si las moléculas son muy grandes pasan por transporte activo.
Por esporo deben pasar al interior las proteínas sintetizadas en el citoplasma, que se requieren para la síntesis de los ADN y ARN, y para el resto de los procesos que ocurren en el núcleo.
El poro funciona como paso selectivo de sustancias y tampón de volumen.
Nucleolo
En el nucleolo ocurre la síntesis del ARN y las subunidades de los ribosomas. Estos de encuentran en los organizadores nucleolares. En las eucariotas se sintetizan diferentes ARN. También la organización supramacromolecular de los ribosazas ocurre aquí.
Las proteinas que forman parte de los ribosomas se sintetizan en el citoplasma, pero pasan por los poros al núcleo y allí, conforman las 2 subunidades ribosomales.
Estos tienen una porción fibrilar (transcripción) y otra periférica (ensamblaje de los ribosomas).
Nucleoplasma:
Contiene un carioesqueleto y sustancias para la síntesis como las enzimas, los sustratos, los cofactores y los productos.
Cromatina – Cromosoma:
La cromatina es la forma de organización un tanto desenrollada de la desoxirribonucleoproteína, se encuentra en interfase y se transcribe de forma continua, mientras que el cromosoma es la forma compacta.
Cromatina:
El ADN esta unidos a proteínas básicas llamadas histonas. Esta formada por los nucleosomas, que están unidos por estructuras de ADN de doble banda. El ADN está formado por el ADN enrollados sobre un octámero de histonas. La organización de los nucleosomas puede cambiar según si el gen está activo.
En estos procesos interviene la nucleoplasmina y la topoisomeras I, la primera evita asociaciones erróneas y la segunda el superenrollamiento.
Cromosomas:
La cadena de nucleosomas se enrolla y forma una estructura en solenoide.
Cromosomas: forma y tamaño
Todas las células de un mismo organismo tienen igual dotación genética. Están formados por cuatros brazos y se unen en el centrómero. Al pequeño fragmento que queda Terminal a la constricción secundaria se le denomina satélite. A la distribución de los cromosomas para cada especie por tamaño se le llama cariotipo.
Cariotipo Humano Normal:
El hombre posee 46 cromosomas, que se compone de 7 tipos:
Grupo A: metacéntricos, de brazos largos.
Grupo B: submetacéntricos, sus brazos tienen diferentes tamaños.
Grupo C: submetacéntricos, de brazos diferentes, pero de menor tamaño
Grupo D: acrocéntricos con satélite y de menor tamaño.
Grupo E: metacéntricos y submetacéntricos de menor tamaño.
Grupo F: metacéntricos y de menor tamaño.
Grupo G: acrocéntricos con satélite y sin ellos y de menor tamaño.
Alteraciones del cariotipo:
Los cambios en el número o es la estructura de los cromosomas producen graves enfermedades. La trisomía del cromosoma 21 es viable. También existen muchas otras enfermedades de acuerdo a si falta algún cromosoma o si ay una copia extra.
Mitosis:
Es el proceso de duplicación de las células eucariotas, el cual ocurre en la fase M del ciclo celular. Es un proceso en que se separan los componentes celulares entre las 2 células hijas.
Se divide en: profase, metafase, anafase y telofase. Antes del inicio de este proceso la cromatina ya ha empezado a condensarse y el nucleolo a desaparecer.
Profase: formación del huso mitótico y la desintegración de la envoltura nuclear.
Metafase: la orientación direccional de los cromosomas en el plano ecuatorial.
Anafase: la separación de las cromátidas.
Telofase: reaparición del núcleo.
MEMBRANA BIOLÓGICAS
Membranas Biológicas
Componentes moleculares de las membranas
§ Proteínas
§ Lípidos
§ Glúcidos
Los lípidos y las proteínas son los componentes fundamentales que se encuentran en proporciones variables según el tipo de membrana.
ª Los lípidos constituyen el 80% en las membranas mielínicas.
ª Las proteínas constituyen el 20% .
ª Las membranas de las mitocondrias la proporción de ambos es inversa 80% de proteínas y 20% de lípidos.
Lípidos de las membranas:
Tienen la propiedad de ser anfipaticos que se debe a la estructura lípidica de una porción polar y otra apolar .
Característica principal: es que se condicionan en forma de micela o bicapa en la cual los grupos polares se disponen hacia el exterior de ésta e interactúan con el medio acuoso a través de puentes de hidrogeno y de interacciones electrostáticas. Las cadenas apolares se dirigen hacia el interior y entre ellas se establecen uniones hidrofóbicas y por fuerzas d Van der Walls.
Bicapa lípidica:
§ Es asimétrica por que la disposición de sus componentes difiere en cada una de las capas
§ Las moléculas que se encuentran en la membrana interna:
Fosfatidil serina
Fosafatidil etanolamina
§ Las moléculas de la capa externa son:
Fosfatidil colina
Esfingolmielina
Espesor de la capa lípidica:
§ Mide entre 6-9 nm para la mayoría de las membranas
§ La bicapa se comporta como una barrera permeable
§ Compuestos apolares con la excepción del agua .
Proteínas de membrana:
· Son componentes fundamentales de las membranas
· Desempeñan funciones fundamentales
· Contribuyen:
® La organización
® Manifiestan diversas actividades como enzimas
® Proteínas transportadoras o formadores de canales: permite que se produzca el paso de moléculas a través de las membranas plasmáticas o entre compartimientos celulares.
Función de las membranas:
® Receptores de membrana
Clasificación de las proteínas según su localización en la membrana:
§ Periféricas o extrínsecas: se disponen en la superficie interna o externa de la bicapa y se unen por interacciones de tipo electrostáticos , a la cabeza polar de los lípidos de membrana . Integrales o intrínsecas: constituyen más del 70% del total y se encuentran parcial o completamente incluidas dentro de la membrana
Glúcidos de membrana:
§ Se hallan unidos de forma covalente a lípidos o proteínas para formar glucolípidos
§ La formación glucídica constituye entre 2-10% desde el punto de vista estructural son oligosacaridos.
Funciones de los oligosacaridos:
§ Contribuyen a la orientación de las proteínas de membrana
§ Participan en la interacción entre membranas de células distintas.
§ Tienen una función fundamental en las propiedades inmunológicas de las membranas.
Azúcares que se encuentran formando parte de los glicolípidos :
§ Glucosa
§ Galactosa
§ Manosa
§ Fucosa
§ N acetil galactosamina
§ Ácido siálico
Modelo del mosaico fluido:
§ Fue propuesto por Singer y Nicolson en 1972
§ Este modelo se propuso sobre la base del estudio de la composición química y propiedades físicas de las membranas biológicas.
§ Se considera que las proteínas forman un mosaico dentro de la bicapa lipidíca, que constituye la estructura básica; además las proteínas experimentan movimientos laterales.
En resumen el modelo del mosaico fluido:
§ Los lípidos y proteínas organizados en forma de mosaico
§ Las membranas son estructuras fluidas donde los lípidos y proteínas pueden efectuar movimientos de traslación dentro de la misma capa.
§ Asimétrica en la disposición de los lípidos, las proteínas y
§ especialmente los glúcidos.
Membrana plasmática:
§ Se organiza como una doble capa continua.
§ Es delgada con 4-5 nm
§ Individualiza a la célula y permite que esta se relacione con el medio
§ Se han identificado 100 proteínas diferentes
Proteínas transportadoras: son proteínas integrales de membrana tienen especificidad y se unen a la sustancia que se debe transportar
§ Forman canales y receptores de membrana
§ Función:
® Intercambio de sustancia
® Energía
® Información de la célula en su entorno
® Estructural constituir antígenos
Proteínas receptoras:
§ Proteínas transmembranales cuya función especializada es constituir un eslabón fundamental en la comunicación intercelular
§ Captan algunas señales químicas del exterior y transmiten una información
Receptores de membrana con respuestas a sus señales pueden:
§ Regular el paso de determinadas sustancias o iones a través de canales.
§ Modificar la actividad de lagunas enzimas
§ Provocar cambios de conformación y función de determinadas proteínas
§ Facilitar el proceso de endocitosis
§ Inducir la transcripción de algún segmento del ADN
Loa glúcidos presentes en la membrana parecen tener importancia en la interacciones de las células.
A la zona externa de la membrana plasmática abundante en glúcidos se le conoce con el nombre de glucocalix.
Funciones de la membrana plasmática:
® Delimitan las células y la interrelacionan con otras.
® Presentan permeabilidad selectividad, permiten el paso libre de algunas sustancias e impiden el otras según el tamaño y solubilidad de estas.
® Participan en los mecanismos mediante los cuales las células secreta y expulsa sutancias al exterior.
® Contribuye al mantenimiento del balance hidromineral de las células.
® Transmiten ondas excitatorias a las células vecinas en respuesta a algunas señales.
® Reciben señales del medio a través delas proteínas receptoras de membranas.
® Participan en el transporte selectivo de sustancias entre la célula y el medio.
® Incorporan grandes moléculas mediante el mecanismo de fagocitosis
® Confiere especificidad antigénica a la célula.
Transporte de sustancias a través de la membranas:
Existen mecanismos diferentes relacionados con el transporte de sustancias a través de las membranas: en algunos de los casos el caso se produce sin la intervecnión de trasnportador alguno.
Difusión simple
Ósmosis
Y en otros casos ocurre sin la participación de proteína transportadora:
Transporte pasivo
Transporte activo
Difusión y ósmosis:
Difusión: en este caso la membrana plasmática es permeable, lo que permite difundir, esto dependerá únicamente de la diferencia de concentración del soluto fuera y dentro de la célula, o sea, de su gradiente de concentración.
® Este tipo de transportador se realiza a favor del gradiente de concentración y no requiere de energía ni de transportador, aunque en algunos casos participan algunas proteínas que forman canales y permiten el paso de determinadas sustancias mediante el mecanismo de difusión simple.
Osmosis : es un caso en particular pues lo que atraviesa la membrana es el líquido. Si en ambos lados de una membrana semipermeable existen 2 soluciones en concentraciones diferentes de un soluto que no puede atravesarla, se produce el paso del solvente acuoso desde el lado donde se encuentra la solución más diluida hacia la más concentrada, hasta que ambas concentraciones se igualen.
Transporte mediante proteínas:
Poros o canales:
El transporte con la participación de proteínas puede ser :
® Poros
® O Canales
Los canales y los poros son proteínas transmembranales que delimitan espacios a través de los cuales se realiza el paso de algunas sustancias; los poros son menos selectivos y dejan espacios mayores.
Los canales poseen mayor selectividad en cuanto a la sustancia que los atraviesa, esta selectividad parece estar relacionada con su tamaño y carga, pues no presentan sitios de unión entre ellas.
Transporte pasivo:
§ Participan proteínas transmembranales conocidas como permeasas o translocasas
§ Este transporte se realiza a favor del gradiente
§ Se le llama transporte pasivo
§ Y no requiere de energía.
Las proteínas transmembranales:
§ Reconocen a la o las sustancias específicas transportadoras por ellas.
§ Tienen comportamiento similar a las enzimas en cuanto a su capacidad de saturarse
Proceso uniporte: es cuando la proteína transportadora es capaz de transportar sólo un molécula.
Proceso cotransporte: cuando el paso de una determinada sustancia depende del transporte simultáneo de otra.
Transporte activo:
Se realiza en contra del gradiente de concentración
Requiere de energía
En ejemplo es la bomba de sodio y potasio.
Las proteínas que intervienen en este tipo de transporte son:
Bombas
Proteínas transmembranales
La concentración de iones y otros solutos en el interior y exterior de las células es diferente; esta diferencia es esencial en el mantenimiento de un potencial, debido a la existencia de un gradiente de concentración.
Potencial de membrana en reposo:
La diferencia de contenido iónico dentro y fuera de las células condiciona una diferencia de potencial eléctrico, donde el interior de la célula es más negativo que el exterior; esta diferencia se debe en gran medida al funcionamiento de las bombas.
Diferenciación de la membrana plasmática:
La membrana plasmática de algunas células experimentan diferenciaciones relacionadas con su especialización , ello permite que cumplan mejor su función; es el caso de las estructura en forma de reborde de cepillo presente en los túbulos renales o las diferenciaciones que hacen diferentes que hacen posible la unión o adherencia con otras células como los desmosomas o nexus, o la disposición características de la membrana plasmática de las células de la mucosa intestinal.
Componentes moleculares de las membranas
§ Proteínas
§ Lípidos
§ Glúcidos
Los lípidos y las proteínas son los componentes fundamentales que se encuentran en proporciones variables según el tipo de membrana.
ª Los lípidos constituyen el 80% en las membranas mielínicas.
ª Las proteínas constituyen el 20% .
ª Las membranas de las mitocondrias la proporción de ambos es inversa 80% de proteínas y 20% de lípidos.
Lípidos de las membranas:
Tienen la propiedad de ser anfipaticos que se debe a la estructura lípidica de una porción polar y otra apolar .
Característica principal: es que se condicionan en forma de micela o bicapa en la cual los grupos polares se disponen hacia el exterior de ésta e interactúan con el medio acuoso a través de puentes de hidrogeno y de interacciones electrostáticas. Las cadenas apolares se dirigen hacia el interior y entre ellas se establecen uniones hidrofóbicas y por fuerzas d Van der Walls.
Bicapa lípidica:
§ Es asimétrica por que la disposición de sus componentes difiere en cada una de las capas
§ Las moléculas que se encuentran en la membrana interna:
Fosfatidil serina
Fosafatidil etanolamina
§ Las moléculas de la capa externa son:
Fosfatidil colina
Esfingolmielina
Espesor de la capa lípidica:
§ Mide entre 6-9 nm para la mayoría de las membranas
§ La bicapa se comporta como una barrera permeable
§ Compuestos apolares con la excepción del agua .
Proteínas de membrana:
· Son componentes fundamentales de las membranas
· Desempeñan funciones fundamentales
· Contribuyen:
® La organización
® Manifiestan diversas actividades como enzimas
® Proteínas transportadoras o formadores de canales: permite que se produzca el paso de moléculas a través de las membranas plasmáticas o entre compartimientos celulares.
Función de las membranas:
® Receptores de membrana
Clasificación de las proteínas según su localización en la membrana:
§ Periféricas o extrínsecas: se disponen en la superficie interna o externa de la bicapa y se unen por interacciones de tipo electrostáticos , a la cabeza polar de los lípidos de membrana . Integrales o intrínsecas: constituyen más del 70% del total y se encuentran parcial o completamente incluidas dentro de la membrana
Glúcidos de membrana:
§ Se hallan unidos de forma covalente a lípidos o proteínas para formar glucolípidos
§ La formación glucídica constituye entre 2-10% desde el punto de vista estructural son oligosacaridos.
Funciones de los oligosacaridos:
§ Contribuyen a la orientación de las proteínas de membrana
§ Participan en la interacción entre membranas de células distintas.
§ Tienen una función fundamental en las propiedades inmunológicas de las membranas.
Azúcares que se encuentran formando parte de los glicolípidos :
§ Glucosa
§ Galactosa
§ Manosa
§ Fucosa
§ N acetil galactosamina
§ Ácido siálico
Modelo del mosaico fluido:
§ Fue propuesto por Singer y Nicolson en 1972
§ Este modelo se propuso sobre la base del estudio de la composición química y propiedades físicas de las membranas biológicas.
§ Se considera que las proteínas forman un mosaico dentro de la bicapa lipidíca, que constituye la estructura básica; además las proteínas experimentan movimientos laterales.
En resumen el modelo del mosaico fluido:
§ Los lípidos y proteínas organizados en forma de mosaico
§ Las membranas son estructuras fluidas donde los lípidos y proteínas pueden efectuar movimientos de traslación dentro de la misma capa.
§ Asimétrica en la disposición de los lípidos, las proteínas y
§ especialmente los glúcidos.
Membrana plasmática:
§ Se organiza como una doble capa continua.
§ Es delgada con 4-5 nm
§ Individualiza a la célula y permite que esta se relacione con el medio
§ Se han identificado 100 proteínas diferentes
Proteínas transportadoras: son proteínas integrales de membrana tienen especificidad y se unen a la sustancia que se debe transportar
§ Forman canales y receptores de membrana
§ Función:
® Intercambio de sustancia
® Energía
® Información de la célula en su entorno
® Estructural constituir antígenos
Proteínas receptoras:
§ Proteínas transmembranales cuya función especializada es constituir un eslabón fundamental en la comunicación intercelular
§ Captan algunas señales químicas del exterior y transmiten una información
Receptores de membrana con respuestas a sus señales pueden:
§ Regular el paso de determinadas sustancias o iones a través de canales.
§ Modificar la actividad de lagunas enzimas
§ Provocar cambios de conformación y función de determinadas proteínas
§ Facilitar el proceso de endocitosis
§ Inducir la transcripción de algún segmento del ADN
Loa glúcidos presentes en la membrana parecen tener importancia en la interacciones de las células.
A la zona externa de la membrana plasmática abundante en glúcidos se le conoce con el nombre de glucocalix.
Funciones de la membrana plasmática:
® Delimitan las células y la interrelacionan con otras.
® Presentan permeabilidad selectividad, permiten el paso libre de algunas sustancias e impiden el otras según el tamaño y solubilidad de estas.
® Participan en los mecanismos mediante los cuales las células secreta y expulsa sutancias al exterior.
® Contribuye al mantenimiento del balance hidromineral de las células.
® Transmiten ondas excitatorias a las células vecinas en respuesta a algunas señales.
® Reciben señales del medio a través delas proteínas receptoras de membranas.
® Participan en el transporte selectivo de sustancias entre la célula y el medio.
® Incorporan grandes moléculas mediante el mecanismo de fagocitosis
® Confiere especificidad antigénica a la célula.
Transporte de sustancias a través de la membranas:
Existen mecanismos diferentes relacionados con el transporte de sustancias a través de las membranas: en algunos de los casos el caso se produce sin la intervecnión de trasnportador alguno.
Difusión simple
Ósmosis
Y en otros casos ocurre sin la participación de proteína transportadora:
Transporte pasivo
Transporte activo
Difusión y ósmosis:
Difusión: en este caso la membrana plasmática es permeable, lo que permite difundir, esto dependerá únicamente de la diferencia de concentración del soluto fuera y dentro de la célula, o sea, de su gradiente de concentración.
® Este tipo de transportador se realiza a favor del gradiente de concentración y no requiere de energía ni de transportador, aunque en algunos casos participan algunas proteínas que forman canales y permiten el paso de determinadas sustancias mediante el mecanismo de difusión simple.
Osmosis : es un caso en particular pues lo que atraviesa la membrana es el líquido. Si en ambos lados de una membrana semipermeable existen 2 soluciones en concentraciones diferentes de un soluto que no puede atravesarla, se produce el paso del solvente acuoso desde el lado donde se encuentra la solución más diluida hacia la más concentrada, hasta que ambas concentraciones se igualen.
Transporte mediante proteínas:
Poros o canales:
El transporte con la participación de proteínas puede ser :
® Poros
® O Canales
Los canales y los poros son proteínas transmembranales que delimitan espacios a través de los cuales se realiza el paso de algunas sustancias; los poros son menos selectivos y dejan espacios mayores.
Los canales poseen mayor selectividad en cuanto a la sustancia que los atraviesa, esta selectividad parece estar relacionada con su tamaño y carga, pues no presentan sitios de unión entre ellas.
Transporte pasivo:
§ Participan proteínas transmembranales conocidas como permeasas o translocasas
§ Este transporte se realiza a favor del gradiente
§ Se le llama transporte pasivo
§ Y no requiere de energía.
Las proteínas transmembranales:
§ Reconocen a la o las sustancias específicas transportadoras por ellas.
§ Tienen comportamiento similar a las enzimas en cuanto a su capacidad de saturarse
Proceso uniporte: es cuando la proteína transportadora es capaz de transportar sólo un molécula.
Proceso cotransporte: cuando el paso de una determinada sustancia depende del transporte simultáneo de otra.
Transporte activo:
Se realiza en contra del gradiente de concentración
Requiere de energía
En ejemplo es la bomba de sodio y potasio.
Las proteínas que intervienen en este tipo de transporte son:
Bombas
Proteínas transmembranales
La concentración de iones y otros solutos en el interior y exterior de las células es diferente; esta diferencia es esencial en el mantenimiento de un potencial, debido a la existencia de un gradiente de concentración.
Potencial de membrana en reposo:
La diferencia de contenido iónico dentro y fuera de las células condiciona una diferencia de potencial eléctrico, donde el interior de la célula es más negativo que el exterior; esta diferencia se debe en gran medida al funcionamiento de las bombas.
Diferenciación de la membrana plasmática:
La membrana plasmática de algunas células experimentan diferenciaciones relacionadas con su especialización , ello permite que cumplan mejor su función; es el caso de las estructura en forma de reborde de cepillo presente en los túbulos renales o las diferenciaciones que hacen diferentes que hacen posible la unión o adherencia con otras células como los desmosomas o nexus, o la disposición características de la membrana plasmática de las células de la mucosa intestinal.
martes, 18 de mayo de 2010
QUE ES UN ACIDO Y BASE SUGUN SVANTE ARRHENIUS,JOHANES NICLAUS BRONSTED, THOMAS M. LOWRY Y GILBERT N LEWIS.
Introducción
Muchos químicos intentaron responder a una pregunta: “¿Qué es un ácido?” No fue sino hasta 100 años más tarde que se tuvo una buena respuesta y esto es gracias a tres químicos que se dedicaban a la búsqueda una mejor contribución a la ciencia. Científicos como Svante Arrhenius, Johannes Niclaus Bronsted, Thomas M. Lowry y Gilbert N. Lewis contribuyeron enormemente en lo que es la teoría de los ácidos y bases en las cuales a través del tiempo se han dado cuenta de muchas cosas, gracias a los experimentos de laboratorios que hacían con la ayuda de un papel llamado papel tornasol.
Estos compuestos son electrólitos ya que tienen la característica de permitir el paso de la corriente eléctrica con mayor o menor facilidad.
Teoría de Ácidos y Bases de Svante August Arrhenius
Svante August Arrhenius (1859-1927) fue un químico suizo que estudiaba en la escuela para graduados. Nació cerca de Uppsala, estudió en la Universidad de Uppsala y se doctoró el año 1884. Mientras todavía era un estudiante, investigó las propiedades conductoras de las disoluciones electrolíticas (que conducen carga). En su tesis doctoral formuló la teoría de la disociación electrolítica. Él definió los ácidos como sustancias químicas que contenían hidrógeno, y que disueltas en agua producían una concentración de iones hidrógeno o protones, mayor que la existente en el agua pura. Del mismo modo, Arrhenius definió una base como una sustancia que disuelta en agua producía un exceso de iones hidroxilo, OH-. La reacción de neutralización sería:
H+ + OH- H2O
La teoría de Arrhenius ha sido objeto de críticas. La primera es que el concepto de ácidos se limita a especies químicas que contienen hidrógeno y el de base a las especies que contienen iones hidroxilo. La segunda crítica es que la teoría sólo se refiere a disoluciones acuosas, cuando en realidad se conocen muchas reacciones ácido-base que tienen lugar en ausencia de agua.
En los tiempos de Arrhenius se reconocía a los ácidos en forma general como sustancias que, en solución acuosa.
Tienen un sabor agrio si se diluyen los suficiente para poderse probar.
Hacen que el papel tornasol cambie de azul a rojo.
Reaccionan con los metales activos como el magnesio, zinc y hierro produciendo hidrógeno gaseoso, H2 (g).
Reaccionan con los compuestos llamados bases (contienen iones hidróxido, OH-) formando agua y compuestos llamados sales. La sal que se forma está compuesta por el ion metálico de la base y el ion no metálico del ácido. Casi todas las sales son sólidos cristalinos de alto punto de fusión y de ebullición.
La reacción de un ácido con una base se llama neutralización. Si se mezclan las cantidades correctas de ácidos y bases, se pierden sus propiedades originales. El producto de reacción tiene un sabor que no es agrio ni amargo, sino salado. Se produce una sal y agua cuando un ácido neutraliza una base.
Arrhenius propuso que las propiedades características de los ácidos con en realidad propiedades del ion hidrógeno, H+, y que los ácidos son compuestos que liberan iones hidrógeno en las soluciones acuosas.
Arrhenius y otros científicos reconocían en términos generales que las bases (también llamadas álcalis) son sustancias que, en solución acuosa,
Tienen un sabor amargo.
Se sienten resbalosas o jabonosas al tacto.
Hacen que el papel tornasol cambie de rojo a azul.
Reaccionan con lo ácidos formando agua y sales.
Arrhenius explicó que estas propiedades de las bases (álcalis) eran en realidad propiedades del ion hidróxido, OH-. Propuso que las bases con compuestos que liberan iones hidróxido en solución acuosa. Las definiciones de Arrhenius son útiles en la actualidad, siempre y cuando se trate de soluciones acuosas.
Acidos y bases de Arrhenius:
Los ácidos liberan iones hidrógeno en agua.
Las bases liberan iones hidróxido en agua.
Teoría de Ácidos y Bases de Bronsted - Lowry
Johannes Niclaus Bronsted (1879-1947), químico danés, nacido en Varde. En 1908 recibió el título de doctor en Filosofía y un cargo de profesor de química en la Universidad de Copenhague. Sus trabajos más importantes fueron en el campo de la termodinámica. Thomas M. Lowry (1847-1936) fue un químico británico que, junto a Johannes Bronsted, anunció una teoría revolucionaria como resultado de los experimentos con ácidos y bases en solución, que desafiaba la definición clásica de ácidos y bases no relacionados al crear un nuevo concepto el de pares ácido-base conjugados.
Las definiciones de Arrhenius de los ácidos y bases son muy útiles en el caso de las soluciones acuosas, pero ya para la década de 1920 los químicos estaban trabajando con disolventes distintos del agua. Se encontraron compuestos que actuaban como bases pero no había OH en sus fórmulas. Se necesitaba una nueva teoría.
Las definiciones de Bronsted - Lorwy son,
Un ácido de Bronsted - Lowry es un donador de protones, pues dona un ion hidrógeno, H+
Una base Bronsted - Lorwy es un receptor de protones, pues acepta un ion hidrógeno, H-
Aún se contempla la presencia de hidrógeno en el ácido, pero ya no se necesita un medio acuoso: el amoníaco líquido, que actúa como una base en una disolución acuosa, se comporta como un ácido en ausencia de agua cediendo un protón a una base y dando lugar al anión (ion negativo) amida:
NH3 + base NH2- + base + H+
El concepto de ácido y base de Brønsted y Lowry ayuda a entender por qué un ácido fuerte desplaza a otro débil de sus compuestos (al igual que sucede entre una base fuerte y otra débil). Las reacciones ácido-base se contemplan como una competición por los protones. En forma de ecuación química, la siguiente reacción de Acido (1) con Base (2)
Ácido (1) + Base (2) Ácido (2) + Base (1)
se produce al transferir un protón el Ácido (1) a la Base (2). Al perder el protón, el Ácido (1) se convierte en su base conjugada, Base (1). Al ganar el protón, la Base (2) se convierte en su ácido conjugado, Ácido (2). La ecuación descrita constituye un equilibrio que puede desplazarse a derecha o izquierda. La reacción efectiva tendrá lugar en la dirección en la que se produzca el par ácido-base más débil. Por ejemplo, HCl es un ácido fuerte en agua porque transfiere fácilmente un protón al agua formando un ion hidronio:
HCl + H2O H3O+ + Cl-
En este caso el equilibrio se desplaza hacia la derecha al ser la base conjugada de HCl, Cl-, una base débil, y H3O+, el ácido conjugado de H2O, un ácido débil.
Al contrario, el fluoruro de hidrógeno, HF, es un ácido débil en agua y no transfiere con facilidad un protón al agua:
HF + H2O H3O+ + F-
Este equilibrio tiende a desplazarse a la izquierda pues H2O es una base más débil que F- y HF es un ácido más débil (en agua) que H3O+. La teoría de Brønsted y Lowry también explica que el agua pueda mostrar propiedades anfóteras, esto es, que puede reaccionar tanto con ácidos como con bases. De este modo, el agua actúa como base en presencia de un ácido más fuerte que ella (como HCl) o, lo que es lo mismo, de un ácido con mayor tendencia a disociarse que el agua:
HCl + H2O H3O+ + Cl-
El agua también actúa como ácido en presencia de una base más fuerte que ella (como el amoníaco):
NH3 + H2O NH4+ + OH-
Teoría de Ácidos y Bases de Gilbert Newton Lewis
Gilbert Newton Lewis (1875- 1946) fue un químico estadounidense que inventó la teoría del enlace covalente. Nació en Weymouth, Massachusetts, y estudió en las universidades de Nebraska, Harvard, Leipzig y Gotinga. Enseñó química en Harvard desde 1899 hasta 1900 y desde 1901 hasta 1906, y en el Instituto de Tecnología de Massachusetts desde 1907 a 1912. A partir de ese año y hasta su muerte fue profesor de química física en la Universidad de California en Berkeley, y también fue decano de la Escuela de Química.
La historia del desarrollo de la teoría de los ácidos y bases no estaría completa sin al menos un breve vistazo al modelo de Lewis de los ácidos y bases. En el año de 1923 Lewis propuso el concepto más general de ácidos y bases y también introdujo el uso de las fórmulas del electrón - punto. De hecho, el empleo de pares electrónicos en la escritura de fórmulas químicas es también la base del modelo ácido - base de Lewis. Según Lewis, las definiciones para ácidos y bases son:
Un ácido de Lewis es una sustancia capaz de aceptar (y compartir) un par electrónico.
Un ácido de Lewis es una sustancia capaz de donar (y compartir) un par electrónico.
Todas las sustancias químicas que son ácidos según las teorías de Arrhenius y de Bronsted Lowry también lo son de acuerdo con la teoría de Lewis. Todas las sustancias que son bases según las teorías de Arrhenius y de Bronsted - Lowry lo son también de acuerdo con la teoría de Lewis. Según esta teoría, un ión hidrógeno, H+, no deja de ser un ácido, y un ión hidróxido, OH-, es todavía una base, pero las definiciones de Lewis expanden el modelo ácido - base más allá de los modelos de Bronsted y Arrhenius.
Las definiciones de Lewis de los ácidos y bases tienen una importancia especial en la química orgánica, pero las definiciones de Arrhenius o de Bronsted - Lowry son por lo general adecuadas para explicar las reacciones en solución acuosa.
Ejemplos
Ejemplo de la teoría de Arrhenius:
El ácido Clorhídrico , HCl (ac) reacciona con el magnesio metálico produciendo hidrógeno gaseoso y cloruro de magnesio.
2 HCl (ac) + Mg H2 (g) + MgCl2 (ac)
Ejemplo de la teoría de Bronsted - Lowry:
En la reacción del cloruro de hidrógeno gaseoso, HCl (g), con agua para dar ácido clorhídrico, el HCl (g) es el donador de protones. Todas las bases de Arrhenius son también bases de acuerdo con la definición de Bronsted, pero hay otras bases. En el caso de la reacción del cloruro de hidrógeno con el agua, el receptor de protones (la base) es el agua.
HCl (g) + H2O (l) H3O+ (ac) + Cl- (ac)
Ejemplo de la teoría de Lewis:
El amoníaco se comporta como una base, pues es capaz de ceder un par de electrones al trifluoruro de boro para formar un par ácido-base:
H3N: + BF3ðH3N-BF3
Conclusiones
Hoy en día hay varias teorías acerca de loa ácidos y los bases las cuales difieren ligeramente entre sí pero nos damos cuenta que tienen mucho que ver una con la otra. Por ejemplo, la teoría de Lewis tiene mucho que ver con la de Arrhenius la cual dice que un ácido es aquella sustancia que aporta iones de hidrógeno en solución acuosa y que base es aquella sustancia que aporta iones de hidrógeno en solución acuosa.
La teoría de Bronsted - Lowry por otra parte dice que Un ácido de Bronsted - Lowry es un donador de protones, pues dona un ion hidrógeno, H+ y que una base Bronsted - Lorwy es un receptor de protones, pues acepta un ion hidrógeno, H-
Bibliografía
Fundamentos de Química. Segunda Edición. Autor: Ralph Burst. Editora: Prentice Hall. Capítulo 16, páginas 472-489.
Enciclopedia Microsoft Encarta '99. Secciones: Átomos y Bases, Bronsted, Lowry, Lewis, Arrhenius.
Muchos químicos intentaron responder a una pregunta: “¿Qué es un ácido?” No fue sino hasta 100 años más tarde que se tuvo una buena respuesta y esto es gracias a tres químicos que se dedicaban a la búsqueda una mejor contribución a la ciencia. Científicos como Svante Arrhenius, Johannes Niclaus Bronsted, Thomas M. Lowry y Gilbert N. Lewis contribuyeron enormemente en lo que es la teoría de los ácidos y bases en las cuales a través del tiempo se han dado cuenta de muchas cosas, gracias a los experimentos de laboratorios que hacían con la ayuda de un papel llamado papel tornasol.
Estos compuestos son electrólitos ya que tienen la característica de permitir el paso de la corriente eléctrica con mayor o menor facilidad.
Teoría de Ácidos y Bases de Svante August Arrhenius
Svante August Arrhenius (1859-1927) fue un químico suizo que estudiaba en la escuela para graduados. Nació cerca de Uppsala, estudió en la Universidad de Uppsala y se doctoró el año 1884. Mientras todavía era un estudiante, investigó las propiedades conductoras de las disoluciones electrolíticas (que conducen carga). En su tesis doctoral formuló la teoría de la disociación electrolítica. Él definió los ácidos como sustancias químicas que contenían hidrógeno, y que disueltas en agua producían una concentración de iones hidrógeno o protones, mayor que la existente en el agua pura. Del mismo modo, Arrhenius definió una base como una sustancia que disuelta en agua producía un exceso de iones hidroxilo, OH-. La reacción de neutralización sería:
H+ + OH- H2O
La teoría de Arrhenius ha sido objeto de críticas. La primera es que el concepto de ácidos se limita a especies químicas que contienen hidrógeno y el de base a las especies que contienen iones hidroxilo. La segunda crítica es que la teoría sólo se refiere a disoluciones acuosas, cuando en realidad se conocen muchas reacciones ácido-base que tienen lugar en ausencia de agua.
En los tiempos de Arrhenius se reconocía a los ácidos en forma general como sustancias que, en solución acuosa.
Tienen un sabor agrio si se diluyen los suficiente para poderse probar.
Hacen que el papel tornasol cambie de azul a rojo.
Reaccionan con los metales activos como el magnesio, zinc y hierro produciendo hidrógeno gaseoso, H2 (g).
Reaccionan con los compuestos llamados bases (contienen iones hidróxido, OH-) formando agua y compuestos llamados sales. La sal que se forma está compuesta por el ion metálico de la base y el ion no metálico del ácido. Casi todas las sales son sólidos cristalinos de alto punto de fusión y de ebullición.
La reacción de un ácido con una base se llama neutralización. Si se mezclan las cantidades correctas de ácidos y bases, se pierden sus propiedades originales. El producto de reacción tiene un sabor que no es agrio ni amargo, sino salado. Se produce una sal y agua cuando un ácido neutraliza una base.
Arrhenius propuso que las propiedades características de los ácidos con en realidad propiedades del ion hidrógeno, H+, y que los ácidos son compuestos que liberan iones hidrógeno en las soluciones acuosas.
Arrhenius y otros científicos reconocían en términos generales que las bases (también llamadas álcalis) son sustancias que, en solución acuosa,
Tienen un sabor amargo.
Se sienten resbalosas o jabonosas al tacto.
Hacen que el papel tornasol cambie de rojo a azul.
Reaccionan con lo ácidos formando agua y sales.
Arrhenius explicó que estas propiedades de las bases (álcalis) eran en realidad propiedades del ion hidróxido, OH-. Propuso que las bases con compuestos que liberan iones hidróxido en solución acuosa. Las definiciones de Arrhenius son útiles en la actualidad, siempre y cuando se trate de soluciones acuosas.
Acidos y bases de Arrhenius:
Los ácidos liberan iones hidrógeno en agua.
Las bases liberan iones hidróxido en agua.
Teoría de Ácidos y Bases de Bronsted - Lowry
Johannes Niclaus Bronsted (1879-1947), químico danés, nacido en Varde. En 1908 recibió el título de doctor en Filosofía y un cargo de profesor de química en la Universidad de Copenhague. Sus trabajos más importantes fueron en el campo de la termodinámica. Thomas M. Lowry (1847-1936) fue un químico británico que, junto a Johannes Bronsted, anunció una teoría revolucionaria como resultado de los experimentos con ácidos y bases en solución, que desafiaba la definición clásica de ácidos y bases no relacionados al crear un nuevo concepto el de pares ácido-base conjugados.
Las definiciones de Arrhenius de los ácidos y bases son muy útiles en el caso de las soluciones acuosas, pero ya para la década de 1920 los químicos estaban trabajando con disolventes distintos del agua. Se encontraron compuestos que actuaban como bases pero no había OH en sus fórmulas. Se necesitaba una nueva teoría.
Las definiciones de Bronsted - Lorwy son,
Un ácido de Bronsted - Lowry es un donador de protones, pues dona un ion hidrógeno, H+
Una base Bronsted - Lorwy es un receptor de protones, pues acepta un ion hidrógeno, H-
Aún se contempla la presencia de hidrógeno en el ácido, pero ya no se necesita un medio acuoso: el amoníaco líquido, que actúa como una base en una disolución acuosa, se comporta como un ácido en ausencia de agua cediendo un protón a una base y dando lugar al anión (ion negativo) amida:
NH3 + base NH2- + base + H+
El concepto de ácido y base de Brønsted y Lowry ayuda a entender por qué un ácido fuerte desplaza a otro débil de sus compuestos (al igual que sucede entre una base fuerte y otra débil). Las reacciones ácido-base se contemplan como una competición por los protones. En forma de ecuación química, la siguiente reacción de Acido (1) con Base (2)
Ácido (1) + Base (2) Ácido (2) + Base (1)
se produce al transferir un protón el Ácido (1) a la Base (2). Al perder el protón, el Ácido (1) se convierte en su base conjugada, Base (1). Al ganar el protón, la Base (2) se convierte en su ácido conjugado, Ácido (2). La ecuación descrita constituye un equilibrio que puede desplazarse a derecha o izquierda. La reacción efectiva tendrá lugar en la dirección en la que se produzca el par ácido-base más débil. Por ejemplo, HCl es un ácido fuerte en agua porque transfiere fácilmente un protón al agua formando un ion hidronio:
HCl + H2O H3O+ + Cl-
En este caso el equilibrio se desplaza hacia la derecha al ser la base conjugada de HCl, Cl-, una base débil, y H3O+, el ácido conjugado de H2O, un ácido débil.
Al contrario, el fluoruro de hidrógeno, HF, es un ácido débil en agua y no transfiere con facilidad un protón al agua:
HF + H2O H3O+ + F-
Este equilibrio tiende a desplazarse a la izquierda pues H2O es una base más débil que F- y HF es un ácido más débil (en agua) que H3O+. La teoría de Brønsted y Lowry también explica que el agua pueda mostrar propiedades anfóteras, esto es, que puede reaccionar tanto con ácidos como con bases. De este modo, el agua actúa como base en presencia de un ácido más fuerte que ella (como HCl) o, lo que es lo mismo, de un ácido con mayor tendencia a disociarse que el agua:
HCl + H2O H3O+ + Cl-
El agua también actúa como ácido en presencia de una base más fuerte que ella (como el amoníaco):
NH3 + H2O NH4+ + OH-
Teoría de Ácidos y Bases de Gilbert Newton Lewis
Gilbert Newton Lewis (1875- 1946) fue un químico estadounidense que inventó la teoría del enlace covalente. Nació en Weymouth, Massachusetts, y estudió en las universidades de Nebraska, Harvard, Leipzig y Gotinga. Enseñó química en Harvard desde 1899 hasta 1900 y desde 1901 hasta 1906, y en el Instituto de Tecnología de Massachusetts desde 1907 a 1912. A partir de ese año y hasta su muerte fue profesor de química física en la Universidad de California en Berkeley, y también fue decano de la Escuela de Química.
La historia del desarrollo de la teoría de los ácidos y bases no estaría completa sin al menos un breve vistazo al modelo de Lewis de los ácidos y bases. En el año de 1923 Lewis propuso el concepto más general de ácidos y bases y también introdujo el uso de las fórmulas del electrón - punto. De hecho, el empleo de pares electrónicos en la escritura de fórmulas químicas es también la base del modelo ácido - base de Lewis. Según Lewis, las definiciones para ácidos y bases son:
Un ácido de Lewis es una sustancia capaz de aceptar (y compartir) un par electrónico.
Un ácido de Lewis es una sustancia capaz de donar (y compartir) un par electrónico.
Todas las sustancias químicas que son ácidos según las teorías de Arrhenius y de Bronsted Lowry también lo son de acuerdo con la teoría de Lewis. Todas las sustancias que son bases según las teorías de Arrhenius y de Bronsted - Lowry lo son también de acuerdo con la teoría de Lewis. Según esta teoría, un ión hidrógeno, H+, no deja de ser un ácido, y un ión hidróxido, OH-, es todavía una base, pero las definiciones de Lewis expanden el modelo ácido - base más allá de los modelos de Bronsted y Arrhenius.
Las definiciones de Lewis de los ácidos y bases tienen una importancia especial en la química orgánica, pero las definiciones de Arrhenius o de Bronsted - Lowry son por lo general adecuadas para explicar las reacciones en solución acuosa.
Ejemplos
Ejemplo de la teoría de Arrhenius:
El ácido Clorhídrico , HCl (ac) reacciona con el magnesio metálico produciendo hidrógeno gaseoso y cloruro de magnesio.
2 HCl (ac) + Mg H2 (g) + MgCl2 (ac)
Ejemplo de la teoría de Bronsted - Lowry:
En la reacción del cloruro de hidrógeno gaseoso, HCl (g), con agua para dar ácido clorhídrico, el HCl (g) es el donador de protones. Todas las bases de Arrhenius son también bases de acuerdo con la definición de Bronsted, pero hay otras bases. En el caso de la reacción del cloruro de hidrógeno con el agua, el receptor de protones (la base) es el agua.
HCl (g) + H2O (l) H3O+ (ac) + Cl- (ac)
Ejemplo de la teoría de Lewis:
El amoníaco se comporta como una base, pues es capaz de ceder un par de electrones al trifluoruro de boro para formar un par ácido-base:
H3N: + BF3ðH3N-BF3
Conclusiones
Hoy en día hay varias teorías acerca de loa ácidos y los bases las cuales difieren ligeramente entre sí pero nos damos cuenta que tienen mucho que ver una con la otra. Por ejemplo, la teoría de Lewis tiene mucho que ver con la de Arrhenius la cual dice que un ácido es aquella sustancia que aporta iones de hidrógeno en solución acuosa y que base es aquella sustancia que aporta iones de hidrógeno en solución acuosa.
La teoría de Bronsted - Lowry por otra parte dice que Un ácido de Bronsted - Lowry es un donador de protones, pues dona un ion hidrógeno, H+ y que una base Bronsted - Lorwy es un receptor de protones, pues acepta un ion hidrógeno, H-
Bibliografía
Fundamentos de Química. Segunda Edición. Autor: Ralph Burst. Editora: Prentice Hall. Capítulo 16, páginas 472-489.
Enciclopedia Microsoft Encarta '99. Secciones: Átomos y Bases, Bronsted, Lowry, Lewis, Arrhenius.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)